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1.
Medisan ; 23(5)sept.-oct. 2019. tab
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: biblio-1091134

ABSTRACT

Introducción: El agua mantiene un rango normal en personas aparentemente sanas, el cual se altera ante la existencia de diversas enfermedades. Objetivo: Conocer cuánto se diferencian los valores de agua corporal total estimados por las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner, de Deurenberg y de Heitman, con respecto a los obtenidos clínicamente por el método de impedancia bioeléctrica a 50 kHz. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal, de abril a diciembre del 2018, en 62 individuos: 31 adultos aparentemente sanos y 31 niños y adolescentes con diferentes enfermedades, ingresados en el Hospital Infantil Docente Sur Dr. Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba (24 en el Servicio de Misceláneas y 7 en el de Oncopediatría). El agua corporal total y los parámetros bioeléctricos se estimaron con el analizador de impedancia bioeléctrica Bodystat® 1500-MDD, a 50 kHz, por el método tetrapolar ipsilateral derecho. Se utilizó el criterio de Bland-Altman, para un 95 % de confianza, a fin de conocer si las ecuaciones de Kushner, de Deurenberg y de Heitman podían sustituir a la ecuación de referencia. Resultados: Las ecuaciones de agua corporal total, de Kushner y de Deurenberg no mostraron diferencias significativas respecto a la ecuación de referencia, mientras que la ecuación de Heitman sí presentó diferencias significativas en relación con el resto de las ecuaciones. El método de Bland-Altman demostró que la ecuación de Kushner posee mayor concordancia con la ecuación de referencia. Conclusiones: La ecuación de Kushner es la de mayor exactitud para la estimación del agua corporal total en personas sanas y en las afectadas por entidades clínicas.


Introduction: The water maintains a normal range in apparently healthy people, which changes with the existence of diverse diseases. Objective: To know how the values of total body water estimated by Kushner, Deurenberg and Heitman equations of total body water, differ regarding those obtained clinically by the method of bioelectric impedance at 50 kHz. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out, from April to December, 2018, in 62 individuals: 31 apparently healthy adults and 31 children and adolescents with different diseases, admitted to "Dr. Antonio María Béguez César" Southern Teaching Children Hospital in Santiago de Cuba (24 in the Miscellaneous Service and 7 in Oncopediatrics Service). The total body water and the bioelectric parameters were considered with the analyzer of bioelectric impedance Bodystat® 1500-MDD, at 50 kHz, for the right ipsilateral tetrapolar method. The approach of Bland-Altman was used, for 95% of confidence in order to know if Kushner, Deurenberg and Heitman equations could substitute the reference equation. Results: Kushner and Deurenberg equations of total body water didn't show significant differences regarding the reference equation, while Heitman equation presented significant differences related to the rest of the equations. The Bland-Altman method demonstrated that the equation of Kushner has higher concordance with the reference equation. Conclusions: Kushner equation has the highest accuracy for the estimate of total body water in healthy people and in those affected by diseases.


Subject(s)
Body Water , Electric Impedance
2.
Univ. salud ; 21(2): 141-151, mayo-ago. 2019. tab, graf
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1004852

ABSTRACT

Resumen Introducción: Las universidades tienen constitucionalmente consagrado un principio de autonomía que les permite desarrollar servicios de salud. Objetivo: Determinar los factores por los que los jóvenes utiliza los servicios de salud de la Universidad Jorge Tadeo Lozano. Materiales y métodos: Se analizó estudiantes de pregrado entre 16 y 27 años, que usaron los servicios de salud al menos una ocasión en el periodo comprendido entre el 13 de enero de 2016 al 31 de julio de 2017 a través de una encuesta de 26 preguntas. Resultados: Los costos, hábitos, profesionales y entorno de los jóvenes, además de las campañas de promoción y prevención de salud fueron determinantes para el uso de los servicios. Conclusión: Una política universitaria que promueva el uso de los servicios asistenciales que brindan los centros educativos, fomenta la creación de una cultura del autocuidado y un cambio estructural en la construcción de un estilo de vida saludable en los estudiantes, lo que no implica prescindir del sistema General de Seguridad Social en Salud.


Abstract Introduction: Based on the Colombian Constitution, universities have the autonomy to develop their own healthcare service programs. Objective: To determine the factors by which young people use the healthcare services provided by the Jorge Tadeo Lozano University. Materials and methods: Using a 26-question survey, we interviewed students aged between 16 to 27 years, who have used the university healthcare facilities at least once during the period of January 13 to July 31 2017. Results: The key factors for using healthcare services were cost, habits, health professionals, environment and health promotion and prevention campaigns. Conclusion: A university policy that promotes the use of medical assistance programs provided by educational institutions encourages the establishment of a self-care culture and a structural change in the development of a healthy student lifestyle. A change that does not exclude students from using the General Social Security in Health System.


Subject(s)
Adult , Student Health Services , Adolescent , Young Adult , Health Promotion
3.
Medisan ; 22(4)abr. 2018. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-894712

ABSTRACT

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 125 pacientes con cáncer de pulmón, ingresados y diagnosticados en el Servicio de Neumología del Hospital General Docente Dr Juan Bruno Zayas Alfonso de Santiago de Cuba, de enero de 2015 a octubre de 2016, con vistas a caracterizarles según variables clínicas y epidemiológicas de interés, además de factores de riesgo genéticos y no genéticos, independientemente de las características histológicas y el estadio clínico del proceso neoplásico. Entre los resultados preponderantes figuraron el sexo masculino y el grupo etario de 51-69 años -- aunque fue evidente el incremento del número de féminas y de pacientes en las edades más jóvenes de la vida --, igualmente la broncoscopia como método diagnóstico, la localización en el pulmón derecho, el adenocarcinoma como variedad histológica, el tabaquismo entre los factor de riesgo no genético y el parentesco de primer grado en los factores genéticos. La mayoría de los afectados presentaban menos de un año de evolución y un elevado porcentaje correspondía al estadio IV de la enfermedad.


A descriptive and cross-sectional study of 125 patients with lung cancer, admitted and diagnosed in the Pneumology Service of Dr Juan Bruno Zayas Alfonso Teaching General Hospital in Santiago de Cuba was carried out from January, 2015 to October, 2016, aimed at characterizing them according to clinical and epidemiological variables of interest, besides genetic and non genetic risk factors, independently from the histological characteristics and the clinical stage of the neoplastic process. Among the predominant results there were the male sex and the age group 51-69, although the increment of the females and of patients in the youngest ages in the life was evident --, equally the bronchoscopy as diagnostic method, the localization in the right lung, the adenocarcinoma as histological variety, smoking habit among non genetic risk factors and the first degree relation in the genetic factors. Most of the affected patients presented a clinical course shorter than a year and a high percentage were in the stage IV of the disease.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Adenocarcinoma/diagnosis , Risk Factors , Lung Neoplasms/epidemiology , Secondary Care , Bronchoscopy , Pulmonary Medicine , Cross-Sectional Studies , Genetic Diseases, Inborn
4.
Medisan ; 22(1)ene. 2018. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-894667

ABSTRACT

Se realizó un estudio descriptivo, transversal y cuantitativo de 54 pacientes con síndrome de Down, atendidos en la consulta de Genética Clínica del Hospital Pediátrico Sur Docente Dr Antonio María Béguez César de Santiago de Cuba, desde el 2000 hasta el 2015, con el objetivo de determinar el patrón de crecimiento de los afectados. Entre las variables analizadas figuraron la edad, el sexo y los índices antropométricos: peso para la edad, talla para la edad, índice peso/talla e índice de masa corporal; asimismo, se evaluaron los defectos congénitos más frecuentes en la muestra. Se concluye que el patrón de crecimiento de dichos pacientes es similar al descrito en la bibliografía médica relacionada con el tema, lo cual puede ser útil para la atención clínica que se les debe brindar, así como también para orientar a los padres sobre los hábitos alimentarios y estilos de vida como parte del tratamiento de los niños y adolescentes con este síndrome


A descriptive, cross-sectional and quantitative study of 54 patients with Down syndrome, assisted in the Clinical Genetics Service of Dr Antonio María Béguez César Teaching Southern Children Hospital was carried out in Santiago de Cuba, from 2000 to 2015, aimed at determining the growth pattern of those affected patients. Among the analyzed variables there were age, sex and anthropometric indexes: weight according to age, height according to age, weight/height index and body mass index; also, the most frequent congenital defects were evaluated in the sample. It was concluded that the growth pattern of these patients is similar to the one described in the medical literature related to the topic, which can be useful for the clinical care that should be offered, as well as to guide the parents on the eating habits and lifestyles as part of the treatment of children and adolescents with this syndrome


Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Child, Preschool , Child , Adolescent , Congenital Abnormalities , Down Syndrome , Growth and Development , Body Weights and Measures , Developmental Biology/trends , Cross-Sectional Studies
5.
Rev. chil. infectol ; 35(5): 574-579, 2018. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-978072

ABSTRACT

Resumen Introducción: El diagnóstico de aspergilosis invasora (AI) se realiza mediante criterios clínicos y microbiológicos los que incluyen marcadores séricos. Recientemente, el test inmunocromatográfico Aspergillus lateral flow device (LFD), ha sido evaluado como método para diagnóstico de AI. Objetivo: Evaluar el desempeño de este test para el diagnóstico de AI. Material y Método: Estudio transversal en que se evaluaron muestras de suero y lavado bronco-alveolar (LBA) procesadas para galactomanano provenientes de pacientes adultos con sospecha de AI, atendidos en el Hospital Clínico de Red de Salud UCCHRISTUS. Resultados: Se procesó un total de 142 muestras de 98 pacientes, correspondientes a AI probada 5,6%, AI probable 41,5%, AI posible 12,7% y ausencia de AI 40,1%. Al confrontar los resultados con las categorías diagnósticas según criterios EORTC/MSG se obtuvo una sensibilidad y especificidad de LFD para diagnóstico de AI de 70,9 y 53,5% para muestras de suero y 83,3 y 38,5% para muestras de LBA. La concordancia entre galactomanano y LFD fue de 62,4% (54,1-69,9) con un índice Kappa de 0,202 (0,03682-0,3669). Conclusiones: Aspergillus LFD presentó una adecuada sensibilidad; sin embargo, la especificidad fue baja por lo que un resultado positivo requiere ser confirmado.


Background: The incidence of invasive aspergillosis is increasing. Its diagnosis is based on clinical and microbiological criteria which include the determination of serological markers such as galactomannan. Recently, the Aspergillus lateral flow device, an inmunocromatograph assay has been described for its diagnosis. Aim: To evaluate the performance of the lateral flow device for the diagnosis of invasive aspergillosis (IA) in adult patients. Material and Method: In this cross-sectional study, frozen samples that had been previously evaluated for galactomannan from patients classified with proven/probable/possible or no AI according to the EORTC/MSG criteria were selected. Results: A total of 142 samples from 98 patients were processed, corresponding to proven AI 5.6%, probable IA 41.5%, possible IA 12.7% and no-IA 40.1%. The sensitivity and specificity of the Aspergillus lateral flow was 70.9% and 53.5% for serum samples and 83.3% and 38.5% for BAL samples. The concordance between the galactomannan and Aspergillus lateral flow was 62.4% (54.1 - 69.9) with a Kappa index of 0.202 (0.03682 - 0.3669). Conclusions: We observed a good sensitivity but low specificity, a positive result need a confirmatory test.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Aspergillosis/diagnosis , Aspergillus/genetics , Aspergillus/immunology , DNA, Fungal/analysis , Bronchoalveolar Lavage Fluid/microbiology , Mannans/analysis , Cross-Sectional Studies , Chromatography, Affinity/methods , Sensitivity and Specificity , Hospitals, University
6.
Rev. chil. infectol ; 34(4): 326-332, ago. 2017. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-899719

ABSTRACT

Resumen Introducción: La detección de bacilos gramnegativos productores de carbapenemasas es compleja, existiendo actualmente varios test disponibles. La confirmación mediante la caracterización molecular de la enzima no está disponible en todos los laboratorios del país. Objetivo: Plantear una estrategia rápida, eficiente y sencilla para la detección y confirmación de carbapenemasas en cepas de bacilos gramnegativos. Material y Métodos: Se utilizaron 39 aislados productores y ocho no productores de carbapenemasas para evaluar los test fenotípicos Carba NP, CarbAcineto NP, Blue-Carba y validar el test molecular Xpert® Carba-R directo de la colonia en comparación con RPC convencional. Resultados: La sensibilidad para Carba NP, CarbAcineto NP y Blue-Carba fue de 79,5; 87,2 y 84,6%, respectivamente; mientras que la especificidad fue de 100; 100 y 87,5%, respectivamente. La concordancia entre RPC convencional y Xpert® Carba-R fue de 100%. El límite de detección para Xpert® Carba-R fue diferente según el tipo de carbapenemasa: 40,8 ufc/reacción par KPC y NDM y 30,6 ufc/reacción para VIM. Discusión: En aislados con susceptibilidad disminuida a carbapenémicos se propone realizar un tamizaje con CarbAcineto NP, para luego caracterizar la carbapenemasa con Xpert® Carba-R y adoptar las medidas de contención específica: para cada caso.


Introduction: The detection of carbapenemase-producing gram negative bacilli is complicated, because there are available multiple options of test. The confirmation of the enzyme by molecular characterization is not available in all laboratories in our country. Objective: To propose a fast, efficient and simple strategy to detect and confirm CPB. Materials and Methods: 39 CPB isolates and 8 non-producing were used to evaluate the phenotypic test Carba NP, CarbAcineto NP and Blue-Carba, validating the test Xpert® Carba-R, to be used directly with bacterial colonies with conventional PCR. Results: The sensitivity of Carba NP, CarbAcineto NP and Blue-Carba was 79,5; 87,2 y 84,6%, respectively; and specificity was 79.5; 87.2 and 84.6%, respectively. The limit of detection of Xpert® Carba-R was different for each carbapenemasa: 40.8 ufc/reaction to KPC and NDM and 30.6 ufc/reaction to VIM. Discussion: On isolates with decreased susceptibility to carbapenems we propose to use as screening the test CarbAcineto NP, follow by Xpert®Carba-R to characterize the carbapenemase and adopt specific infection control measures.


Subject(s)
Humans , Bacterial Proteins/biosynthesis , beta-Lactamases/biosynthesis , Gram-Negative Aerobic Bacteria/isolation & purification , Gram-Negative Aerobic Bacteria/enzymology , Anti-Bacterial Agents/pharmacology , Phenotype , Microbial Sensitivity Tests , Polymerase Chain Reaction , Bacteriological Techniques , Sensitivity and Specificity , Gram-Negative Aerobic Bacteria/drug effects
7.
Rev. chil. infectol ; 34(4): 340-346, ago. 2017. tab, graf
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-899721

ABSTRACT

Resumen Introducción: La enfermedad fúngica invasora (EFI) se reconoce como causa importante de morbi-mortalidad en pacientes críticos. La mayoría de estas infecciones son provocadas por Candida spp. para cuyo diagnóstico existen importantes limitaciones. Objetivo: Realizar una evaluación inicial de la utilidad de la medición del 1,3-β-D- glucano (BDG) como herramienta diagnóstica de apoyo de las infecciones invasoras por Candida spp. en pacientes críticos. Pacientes y Método: Estudio prospectivo de pacientes mayores de 18 años hospitalizados en unidades de pacientes críticos por más de cinco días, con fiebre sin foco claro y dos o más factores de riesgo para EFI por Candida spp. Se obtuvieron muestras para BDG en dos días consecutivos. Los resultados se confrontaron con el diagnóstico definitivo de candidemia/candidiasis invasora (C/CI) demostrado según cultivos. Resultados: El valor promedio de BDG en los pacientes con diagnóstico de C/CI fue 224,3 ± 213,7 pg/ml y en aquellos sin C/CI 63,8 ± 76,7 pg/ml (p: 0,02). La sensibilidad y especificidad de BDG para diagnóstico de C/CI fue 60 y 92%, respectivamente. El valor predictor positivo fue 60% y el valor predictor negativo de 92%. Conclusión: BDG puede considerarse como un examen de apoyo en el diagnóstico de C/CI en pacientes críticos con factores de riesgo.


Background: Invasive fungal infections are important causes of morbimortality in critical patients. Most of these infections are caused by Candida spp. which diagnosis has important limitations. Aim: Initial evaluation of the utility of 1,3-β-D-glucan (BDG) as a diagnostic tool for invasive candida infections in critical patients. Patients and Methods: Adult patients over 18 years old, hospitalized in intensive care units for more than five days, with fever > 38 °C of unclear origin and two or more risk factors for invasive Candida spp. infection were included. Samples for BDG were obtained on two consecutive days. The results were compared with definitive diagnosis of candidemia/invasive candidiasis (C/IC) confirmed by cultures. Results: Median value of BDG in patients with C/IC was 224.3 ± 213.7 pg/ml and in patients without C/IC was 63.8 ± 76.7 pg/ml (p: 0.02). Sensitivity and specificity for the diagnosis of C/IC were 60 and 92%, respectively. Positive predictive value was 60% and negative predictive value was 92%. Conclusion: BDG could be considered as a complementary diagnostic tool for the diagnosis of C/IC in critical patients with risk factors.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Young Adult , beta-Glucans/blood , Candidiasis, Invasive/diagnosis , Biomarkers/blood , Predictive Value of Tests , Prospective Studies , Risk Factors , Sensitivity and Specificity , Candidiasis, Invasive/blood
8.
Rev. chil. infectol ; 34(3): 280-286, jun. 2017. ilus, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-899713

ABSTRACT

There are very few reports of pediatric patients with infections by dematiaceous filamentous fungi. In this publication we report a case of invasive fungal infection of the nasal septum by Curvularia spicifera in a pediatric patient with acute myeloid leukemia. The patient presented with a painful scabby wound in the nasal vestibule. Culture and universal PCR were consistent with Curvularia spicifera. Early management with surgical debridement and bi-associated antifungal therapy achieved complete resolution of the lesions, with no evidence of dissemination and relapses. Clinical management of these fungal infections represents a challenge as the antifungal selection and duration of therapy is not yet well stablished.


Existen pocos reportes de infecciones por hongos dematiáceos en pediatría. Comunicamos el caso de una infección fúngica invasora del tabique nasal en un niño con una leucemia mieloide aguda, que se presentó como una lesión costrosa dolorosa en el vestíbulo nasal. Se realizó desbridamiento quirúrgico precoz y recibió tratamiento antifúngico biasociado, lográndose resolución completa de las lesiones, sin diseminación ni recaídas. El cultivo y la RPC universal fueron compatibles con Curvularia spicifera. El manejo de estas infecciones fúngicas representa un desafío, considerando que la elección del agente antifúngico y la duración de la terapia no están completamente establecidas.


Subject(s)
Humans , Male , Child , Ascomycota/isolation & purification , Opportunistic Infections/complications , Leukemia, Myeloid, Acute/complications , Nose Diseases/complications , Phaeohyphomycosis/complications , Neutropenia/complications , Opportunistic Infections/microbiology , Leukemia, Myeloid, Acute/microbiology , Nose Diseases/microbiology , Phaeohyphomycosis/microbiology , Neutropenia/microbiology
9.
Rev. chil. infectol ; 34(1): 19-26, feb. 2017. graf, tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-844440

ABSTRACT

Background: Invasive Candida spp. infections have been described more frequently. Aim: To characterize the epidemiological data of candidemia in recent years. Methods: A retrospective study of adult patients in a University Hospital in Santiago, Chile, with 1 or more documented episodes of candidemia, from January 2000 to December 2013. Results: One hundred and twenty episodes of candidemia were identified in 120 patients, annual incidence of 0.4 cases per 1000 discharges, 53.3% were male patients, 58.3% > 60 years, 77,5% had at least one co-morbidity. Candida albicans was the species most frequently identified 55%, followed by C. glabrata 18.3%, C. tropicalis 11.7% and C. parapsilosis 9.2%. Comparing 2000-2006 vs 2007-2013, increased the frequency of C. parapsilosis among non-albicans and echinocandins prescription. Patients with C. albicans showed higher APACHE-II, more requirement for invasive mechanical ventilation, greater association with CVC, and shorter incubation time compared with non-albicans species. The 30-day mortality was 31.7%. Conclusions: During this 14-years period we observed that C. albicans was the predominant specie and more recently a change among C. non-albicans increasing C. parapsilosis and decreasing C. glabrata 30-days and attributable mortality decreased together with more echinocandins prescription.


Introducción: Las infecciones invasoras por Candida spp. se describen cada vez con mayor frecuencia. Objetivo: Precisar datos epidemiológicos de candidemia en nuestro hospital en los últimos años. Metodología: Estudio retrospectivo de pacientes adultos de un hospital universitario en Santiago, Chile, con un o más episodios de candidemia, acaecidas desde enero de 2000 a diciembre de 2013. Resultados: Se identificaron 120 episodios de candidemia, incidencia anual 0,4 casos x 1.000 egresos, 53,3% pacientes masculinos, 58,3% > 60 años y 77,5% presentaban al menos una co-morbilidad. Candida albicans fue la especie más frecuente (55%), seguida por C. glabrata (18,3%), C. tropicalis (11,7%) y C. parapsilosis (9,2%). Los tiempos de incubación e identificación fueron más prolongados para C. glabrata. Al comparar el período 2000-2006 vs 2007-2013, aumentó la frecuencia de C. parapsilosis entre las C. no-albicans y el uso de equinocandinas. Los pacientes con C. albicans presentaban puntaje APACHE-II más elevado, mayor requerimiento de ventilación mecánica invasora, mayor asociación a CVC y menor tiempo de incubación respecto C. no-albicans. La mortalidad a 30 días fue de 31,7%. Conclusiones: Durante este período de 14 años observamos predominio de C. albicans y en el período reciente incremento de C. parapsilosis con disminución de C. glabrata, una disminución de mortalidad global y atribuible junto a mayor uso de equinocandinas.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child, Preschool , Child , Adolescent , Adult , Middle Aged , Young Adult , Candida/classification , Cross Infection/epidemiology , Candidemia/epidemiology , Antifungal Agents/pharmacology , Candida/drug effects , Microbial Sensitivity Tests , Chile/epidemiology , Cross Infection/microbiology , Incidence , Retrospective Studies , Risk Factors , Sex Distribution , Candidemia/microbiology
10.
Medisan ; 20(3)mar.-mar. 2016.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-778891

ABSTRACT

Teniendo en cuenta que el cáncer colorrectal es una enfermedad que ocasiona morbilidad y mortalidad notables y que las tasas de incidencia se han incrementado de forma significativa en la última década, se impone establecer estrategias de prevención, para lo cual se requiere identificar tanto las formas hereditarias de la enfermedad como las formas familiares con componente hereditario poligénico. A tales efectos, en el presente estudio se analizan algunos aspectos genéticos y epidemiológicos relacionados con el tema, cuyo conocimiento puede contribuir a la búsqueda de personas con riesgo de padecerlo.


Taking into account that colorectal cancer is a disease that causes significant morbidity and mortality and that the rates of incidence have been increased in a significant way in the last decade, it is decided to establish preventative strategies, for which it is required to identify either hereditary forms of the disease or family forms with poligenic hereditary component. To such effects, in this study some genetic and epidemiologic aspects related to the topic are analyzed whose knowledge can contribute to the search of people with risk of suffering from it.


Subject(s)
Colorectal Neoplasms/genetics , Colorectal Neoplasms/epidemiology , Genetics , Neoplasms
11.
Medisan ; 20(2)feb.-feb. 2016. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-774472

ABSTRACT

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.


Charcot-Marie-Tooth disease is a degenerative affection of the peripheral nervous system that presents great genetic and clinic heterogeneity. The presentation with autosomal dominant pattern, well-known in some classifications as type I, is the most frequent; also, the making of the genealogical tree turns out to be the most important instrument to know the inheritance type. To such effects, 2 case reports belonging to a family with 35 members affected by this neurological dysfunction are described, assisted in the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba.


Subject(s)
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy , Charcot-Marie-Tooth Disease
12.
Medisan ; 18(11)nov.-nov. 2014. ilus
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-728437

ABSTRACT

Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba.


The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba.


Subject(s)
Sternum/abnormalities , Hemangioma , Congenital Abnormalities , Hospitals, Pediatric , Infant
13.
Medisan ; 17(10): 7002-7011, oct. 2013.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-691222

ABSTRACT

Se realizó un estudio transversal y controlado, a fin de evaluar la influencia de los valores no corregidos y corregidos de la resistencia eléctrica, medidos con los analizadores Bodystat® 1500-MDD y BioScan® 98 en el agua corporal total y la masa libre de grasa, de 31 sujetos aparentemente sanos y 31 niños con diferentes afecciones, atendidos en el Servicio de Oncohematología del Hospital Infantil Sur de Santiago de Cuba, desde septiembre hasta octubre del 2009. Se emplearon 2 ecuaciones por cada parámetro biológico, y como criterio estadístico la prueba t de student de 2 medias de muestras apareadas. La diferencia entre los valores no corregidos y corregidos de la resistencia eléctrica no influyó significativamente en los 2 parámetros biológicos; por tanto, es posible usarlos indistintamente para estimar el agua corporal total y la masa libre de grasa en individuos aparentemente sanos y pacientes con diferentes enfermedades.


A cross-sectional and controlled study was carried out, in order to evaluate the influence of the unadjusted and adjusted values of electric resistance, measured with the analyzers Bodystat® 1500-MDD and BioScan® 98 in the total body water and the fat free mass, of 31 apparently healthy persons and 31 children with different disorders, assisted in the Oncohematology Service of the Southern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, from September to October, 2009. Two equations were used for each biological parameter, and as statistical criterium the paired samples T test was used. The difference between the unadjusted and adjusted values of the electric resistance didn't influence significantly in the 2 biological parameters; therefore, it is possible to use them indistinctly to estimate the total body water and the fat free mass in apparently healthy individuals and patients with different diseases.

14.
Medisan ; 15(2): 162-169, feb. 2011.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-585345

ABSTRACT

El cáncer de mama ocupa, tanto por el número de pacientes diagnosticadas como fallecidas por esta causa, uno de los primeros lugares en el mundo y también en Cuba; razones estas que justificaron la realización de un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre de Santiago de Cuba durante el cuatrimestre enero-abril de 2009, que incluyó a 40 mujeres con cáncer mamario (consideradas como casos), registradas en el Servicio de Patología de Mama y seleccionadas mediante un muestreo aleatorio simple, así como a 80 controles sin este diagnóstico, para determinar los posibles factores ambientales y genéticos que pudieron haber influido en la aparición de esta neoplasia. Se aplicó la prueba de Ji al cuadrado, con un nivel de significación de 0,05 y se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) para evaluar la magnitud de asociación entre variables y por intervalo de confianza. Se halló asociación de antecedentes patológicos familiares de ese tipo de cáncer en los casos, sobre todo en parientes de primer grado y más significativo en el grupo con la enfermedad, en el que también se observó más comúnmente agregación familiar de la afección. Se concluyó que esa formación neoplásica fue más frecuente en mujeres de 51 a 65 años, con menopausia tardía y hábitos tóxicos.


Breast cancer, for the number of diagnosed patients and those dead by this cause, is in one of the first positions in the world and also in Cuba; reasons why an analytic observational case-control study in 28 de Septiembre health area of Santiago de Cuba was carried out from January to April 2009, which included 40 women with breast cancer (considered as cases), who were recorded in the Service of Breast Pathology and selected by a simple random sampling, as well as 80 controls without this diagnosis, to determine possible environmental and genetic factors influencing the occurrence of this malignancy. The chi-square test was performed with a significance of 0,05, and odds ratio was calculated to evaluate the extent of association between variates and by confidence interval. An association of family medical history of this type of cancer was found in the cases, particularly in first-degree relatives and more significantly in the group with this disease, in which disease family aggregation was also observed more commonly. It is concluded that this malignancy was more frequent en women between 51 and 65 years with late menopause and toxic habits.


Subject(s)
Humans , Female , Environmental Exposure , Environmental Hazards , Genetic Predisposition to Disease , Breast Neoplasms/etiology , Primary Health Care , Analytic Sample Preparation Methods , Case-Control Studies , Observational Studies as Topic
15.
Medisan ; 13(1)ene.-feb. 2009. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-532551

ABSTRACT

Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías, parestesias y conductas anormales. El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo cual existen al respecto numerosas interrogantes y opiniones controvertidas en la comunidad científica mundial; razones todas que justificaron continuar polemizando en este artículo.


Prion diseases are neurodegenerative processes occurred by aberrant metabolism of a prion protein that affect humans and animals during a long period of incubation, with transmissible character and fatal clinical course. Among their clinical manifestations are insanity, ataxia, insomnia, and paraplegias, paresthesias and abnormal behaviors. The main patological finding is the spongiform aspect of the infected animal and human brain caused by accumulation of prion proteins in the neurons, where they form amyloid plaques. There is not treatment that cures, improves or controls symptoms and signs of these conditions, therefore several questions and different opinions in this regard raise in the world scientific community that justified to continue arguing in this paper.


Subject(s)
Humans , Animals , Creutzfeldt-Jakob Syndrome , Prion Diseases/prevention & control , Prion Diseases/transmission , Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease
16.
Medisan ; 10(4)sept.-oct. 2006. graf
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-487127

ABSTRACT

Cada año se invierten cuantiosos recursos en el estudio, diagnóstico y tratamiento del cáncer; enfermedad que no solo ha pasado a ser la segunda causa de muerte en Cuba y otros países, sino que posiblemente se convierta en pandemia mundial en el siglo XXI. Alrededor de 5 a 10 por ciento de todas las neoplasias diagnosticadas anualmente corresponden a cáncer hereditario, de modo que constituyen la clave para poder detectar una tendencia congénita a la aparición de neoplasmas en miembros de una familia concreta. El desarrollo de la genética comunitaria en el país ha permitido realizar acciones de salud para identificar a grupos familiares predispuestos hereditariamente a padecer cáncer de mama, colon y próstata, por lo cual los asesores genéticos deben estar preparados para brindar a estas personas un adecuado asesoramiento en ese sentido, cuyos aspectos generales se perfilan en el presente trabajo


Subject(s)
Humans , Genetic Counseling , Genetic Predisposition to Disease , Breast Neoplasms/genetics , Prostatic Neoplasms/genetics , Colonic Neoplasms/genetics
17.
Medisan ; 10(1)ene.-mar. 2006.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-463369

ABSTRACT

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, pues constituye hoy día la segunda causa de muerte en la población femenina. Alrededor de 5 a 10 por ciento de todos los neoplasmas mamarios se consideran hereditarios: 25 por ciento de estos se atribuye a alteraciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2 y otro por ciento a síndromes de origen genético. Dado que las acciones de salud en el campo de la genética comunitaria están dirigidas a identificar familias con cáncer de mama hereditario, se propone un método para asesorar genéticamente a dichas familias, siguiendo todas las etapas y principios establecidos en tales orientaciones, sin obviar los problemas psicológicos y éticos de diagnóstico y selección de personas con riesgo, que pudieran surgir durante la práctica de este ejercicio


Subject(s)
Female , Humans , Breast Neoplasms , Genetic Predisposition to Disease , Genetic Testing , Genetics, Medical
18.
Medisan ; 8(1)ene.-mar. 2004.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-463211

ABSTRACT

Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros órganos como corazón, hígado, riñones, retina, médula ósea, nervios periféricos y páncreas. La variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la heterogeneidad en las mutaciones del ADNmt, sino también por mutaciones en el ADN nuclear que codifica gran parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria, y más importante aún, por alteraciones del funcionamiento de las numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales están codificadas por ADN nuclear. Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los médicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios


Subject(s)
Humans , Mitochondria , Mitochondrial Diseases , Oxidative Phosphorylation
19.
Rev. cuba. med. gen. integr ; 17(5): 418-422, sept.-oct. 2001. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-327102

ABSTRACT

El presente trabajo tuvo como objetivo caracterizar las relaciones familiares del anciano a partir de su percepción, en el área de salud del Policlínico Docente "Reina" del municipio de Centro Habana. Se caracterizaron 144 ancianos que viven en familias multigeneracionales utilizando la prueba de relaciones familiares, la escala de depresión geriátrica de Yesavage, la escala de actividades instrumentadas de la vida diaria y un cuestionario confeccionado al efecto. Se obtuvo como resultado el predominio de las relaciones poco armónicas y disarmónicas, dificultades en la definición de los límites intergeneracionales, rigidez en la estructura jerárquica familiar y actitudes intolerantes hacia las características y comportamiento de los ancianos por parte de su familia. Igualmente se encontró una importante asociación entre el tipo de relaciones familiares percibidas por el anciano y las variables edad, estado emocional y capacidad física


Subject(s)
Humans , Aged , Aged , Family Characteristics , Family Relations
20.
Rev. cuba. enferm ; 16(1): 51-55, ene.-abr. 2000.
Article in Spanish | LILACS, CUMED | ID: lil-628267

ABSTRACT

Se realizó un estudio analítico de tipo ensayo comunitario con el fin de evaluar el conocimiento que sobre el Programa Maternidad y Paternidad Consciente existía en un grupo de mujeres en edad fértil, entrevistadas durante el año 1997. De un universo de 883, se escogió una muestra de 150 que se hallaban embarazadas, procedentes de 20 consultorios médicos de la familia, distribuidos equitativamente, de los Policlínicos Docentes Comunitarios"28 de Septiembre" y "Municipal" de Santiago de Cuba, en las que se aplicó una encuesta que contemplaba distintas variables de interés. Entre los resultados más relevantes figura que más de la mitad de las embarazadas refirió no tener conocimientos acerca del Programa, porque lo conocen por el nombre tradicional de sicoprofilaxis del parto, cuando no es más que la fusión de ésta con algunos elementos nuevos; de ahí la importancia que tiene familiarizar a la población con dicho programa en su nueva forma de maternidad y paternidad consciente(AU)


A community test-type analytical study was performed to evaluate knowledge of a group of women at fertile age, who had been interviewed during 1997, on the Conscious Motherhood and Fatherhood Program. Of 883 women, 150 pregnant women were chosen, who came from 20 family physician offices of Community Teaching Polyclinics "28 de Septiembre" and "Municiapal" in Santiago de Cuba province. The survey applied had different variables of interest. One of the most relevant results was that over half of pregnant women stated that they did not know anything about this Program because they knew it under the traditional name of Psychoprophylaxis of Delivery. The new program is just the fusion of the former with some new elements, so it is important to familiarize the population with this program in its new form as Conscious Motherhood and Fatherhood Program(AU)


Subject(s)
Humans , Female , Pregnancy , Physicians, Family , Parenting , Community Medicine/methods , Maternal Behavior , Health Knowledge, Attitudes, Practice
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